Stephen Quake

Forsker fik sandheden om sin sygdomsrisiko

I 2009 kortlagde bioingeniøren Stephen Quake fra Stanford University i USA sit genom som en af de første. Det afslørede flere sandsynligheder for alvorlige sygdomme.

12. december 2011

I 2009 kortlagde bioingeniøren Stephen Quake fra Stanford University i USA sit genom som en af de første. Efter en lægeundersøgelse havde han fået at vide, at han var på grænsen til at få anbefalet at tage kolesterolsænkende statiner resten af livet for at forebygge hjerte-kar-sygdomme. Det fik Quake til at spekulere på, hvad diagnosen ville være, hvis data fra genomet kom med.

Efter et år kunne han i 2010 offentliggøre en samlet risikoanalyse baseret på sit fulde genom. Analysen viste, at Quake faktisk havde en betydeligt øget risiko fra de arvelige faktorer, og derfor blev han anbefalet at tage statiner.

Analyseret for 121 sygdomme

Quake fik også andre svar, da forskerne analyserede for hele 121 sygdomme. For flere af sygdommene rykkede risikoprofilen sig kraftigt – fx skrumpede risikoen for at få alzheimer til en femtedel, mens risikoen for at udvikle fedme og type 2-sukkersyge gik fra 25 pct. til over 50 pct.

Risikoen for at udvikle depression gik fra 10 pct. til 25 pct. Genomet afslørede også, at Stephen Quake bærer to mutationer, som betyder, at hvis han udvikler sukkersyge, vil to almindelige typer medicin, metformin og troglitazon, formentlig være virkningsløse.

Genom-analyse forebygger sygdomme og forbedrer behandling

Analysen viser altså, at genomet både kan være en hjælp for lægen til at finindstille en diagnose og behandling og til at fortælle den enkelte, om der er områder, han skal være opmærksom på og forsøge at gøre noget forebyggende i forhold til. For Quake fx i forhold til hans forhøjede risiko for fedme, sukkersyge og hjerte-kar-sygdomme.

Diffuse svar

Omvendt er der tale om statistik og sandsynligheder. Én ting er meget klare tal for risici, som fx “over 50 pct. risiko for type 2-sukkersyge”, men for de fleste sygdomme er svarene mere diffuse og svære at forholde sig til.

Hvis genomet fx afslører, at man har 5 pct. risiko for at udvikle lungekræft, betyder det samtidig, at 95 pct. af menneskene med ens genetiske profil ikke udvikler lungekræft. Men hvis de 5 pct. er markant højere end gennemsnittet i befolkningen, viser det, at man er sårbar og skal være opmærksom.

Læs også

Måske er du interesseret i ...

FÅ ILLUSTRERET VIDENSKABS NYHEDSBREV

Du får dit gratis særtillæg, Vores Ekstreme Hjerne, til download, straks du har tilmeldt dig nyhedsbrevet.

Fandt du ikke det, du ledte efter? Søg her: