Genterapi kurerer arvelig blodmangel

En nu 21-årig mand med den arve­lige form for blodmangel β-thalassæmi er som den første blevet helbredt ved hjælp af genterapi.

β-thalassæmi skyldes en fejl i genet for proteinet β-globin, der indgår i hæmo­globin, som transporterer ilt rundt i kroppen. Patienter med denne form for blodmangel behandles normalt med blod- transfusioner livet­ igennem, hvilket er belastende for kroppen og ofte fører til en tidlig død.

Derfor har det længe været et mål at udtage patientens blodstamceller fra knogle­marven, indføre det korrekte gen i cellerne og transplantere dem tilbage i patienten. Men indtil nu har lægerne været tilbageholdende. Årsagen er, at man ved tidligere forsøg med behandling af andre arvelige sygdomme har brugt retrovirus til at indsætte gener i stamcellerne, og det har i nogle tilfælde ført til, at patienterne udviklede leukæmi.

Klarer sig uden transfusioner

Ved behandlingen af den 21-årige mand valgte den fransk-amerikanske forskergruppe derfor en anden type virus. Desuden fik manden en stærk omgang kemoterapi inden celle­transplantationen, som slog hans syge blodstamceller ihjel. Det skabte plads til, at de gensplejsede, raske celler kunne etablere sig i knoglemarven og producere den korrekte udgave af β-globin-proteinet.

Lige efter transplantationen var andelen af korrekt fungerende røde blodceller kun to procent, men 33 måneder senere var den 11 procent. Det var nok til at forbedre mandens tilstand så meget, at han siden transplanta­tionen kun har lidt af mild blodmangel og har kunnet klare sig uden blodtransfusioner.