Gentest knækkede gåde om tvillingers sygdom

Livet er i dag godt for familien Beery, men sådan har det ikke altid været.

I 1996 fik Joe Beery og hans kone, Retta, tvillingerne Alexis og Noah, men de var ikke raske. Tvillingerne skreg med kolik og kastede op flere gange om dagen.

Første step: 80 test

Børnene gennemgik op mod 80 test, og i 2001 viste det sig, at tvillingerne led af en nervesygdom, der lignede spastisk lammelse, og som kunne behandles med neurotransmitterstoffet dopamin.

“Fra det øjeblik Alexis fik sin første dosis dopamin, blev hun forvandlet,” siger Joe Beery. Men glæden varede kun et par år – så udviklede Alexis en alvorlig hoste, og hun fik daglige adrenalin-
indsprøjtninger for at trække vejret.

Gentest afslørede skadelig mutation

Men som chef i genomkortlægningsfirmaet Life Technologies iværksatte Joe Beery en kortlægning af tvillingernes arve­materiale. Den viste, at de bar en skadelig mutation i et gen kaldet SPR, der ikke bare er vigtigt for syntesen af dopamin, men også for en anden neurotransmitter, serotonin.

Tvillingernes redning

Tvillingerne fik derfor et forstadie til serotonin kaldet 5-hydroxytryptophan, og efter to uger forsvandt Alexis’ hoste. I dag spiller den 15 -årige pige fodbold, løber og har ingen vejrtrækningsproblemer. Hendes bror Noah er også i klar bedring, og hans hænder ryster ikke længere.

Det gode ved komplet genom­kortlægning – som tvillingerne fik – er, at det tester alle mutationer, uden at man behøver have en hypotese om en bestemt sygdom. Sjældne sygdomme har ellers været svære at diagnosticere, fordi der er for få patienter til, at det kan betale sig for medicinalfirmaerne at studere dem, og fordi det er umuligt at skaffe nok patienter til et klinisk studie.