Forskere opdager mutation, der kan beskytte mod alzheimer
Opdagelsen kan åbne døren for nye behandlinger af den uhelbredelige sygdom.
En opdagelse i hjernen på en colombiansk mand har fået forskere på sporet af en mulig kur mod alzheimer.
I det 18. århundrede bragte en mand - sandsynligvis fra Spanien - en mystisk sygdom med sig til Colombia.
Manden havde nemlig en unik genetisk mutation, der betød, at han allerede i sine 40’ere blev ramt af akut hukommelsestab og udviklede tidlig alzheimer.
I dag lever omkring 6000 af hans efterkommere i den colombianske region Antioquia i Andesbjergene.
1200 af dem bærer på mutationen, der er kendt som "paisa" eller "E280A" - og den genetiske gåde bag slægtens høje frekvens af tidlig alzheimer har i årevis optaget forskere rundt om i verden.
Men nu har et internationalt forskerhold gjort en potentielt banebrydende opdagelse, som måske kan blive nøglen til en kur mod demenssygdommen på sigt.
En mand fra familien var nemlig bærer af mutationen, men blev alligevel først ramt af alzheimer som 72-årig, adskillige årtier senere end ventet.
Efter hans død nærstuderede forskerne hans hjerne, og deres analyser har afsløret en overraskende genetisk mutation, der tilsyneladende beskyttede manden mod alzheimer i årevis, før sygdommen brød ud.
Det fremgår af en international undersøgelse offentliggjort i Nature Medicine.
Modstandsdygtig mutation
Hos langt de fleste patienter med alzheimer ophobes der med tiden et protein, beta-amyloid, der klumper sig sammen til såkaldt plak i hjernen.
Samtidig ophober et andet protein kaldet tau sig i sammenfiltrede netværk, som på engelsk kaldes for tangles.
Mens analyserne af den colombianske mands hjerne viste de karakteristiske klumper af beta-amyloid, var der stort set ingen tau-tangles i det område i hjernen, der typisk bliver ramt først, når man får alzheimer, den såkaldte entorhinale cortex.
Forklaringen er ifølge forskerne, at manden havde en anden mutation, som de har givet navnet COLBOS - en forkortelse for Colombia og Boston, hvor de fleste af undersøgelsens forfattere er fra - der gjorde ham modstandsdygtig overfor demenssygdommen.
Forskerne kender kun til ét tidligere eksempel på en person med paisa-mutationen, der ikke fik tidlig alzheimer.
Det gælder en colombiansk kvinde, der døde 77 år gammel i 2020. Hun havde ifølge forskerne en anden form for beskyttende mutation, der holdt sygdommen stangen i adskillige årtier.
Med den nye viden er det forskernes håb, at man på sigt enten vil kunne udvikle molekyler, der efterligner virkningen af de beskyttende mutationer.
En anden mulighed er, at man vil kunne bruge genterapi til at ændre DNA'et i hjernen og på den måde efterligne effekten ved de mutationer, der tilsyneladende kan modarbejde demenssygdommen.