1. stop: Maskinrummet
Millioner får testet deres gener
Velkommen til første stop på vores tur – maskinrummet.
Det er her, du sender din lille prøve med dna til, efter at du fx har skrabet dig selv i kinden med en vatpind.
Mindst 26 millioner mennesker verden over har allerede gjort det samme, og det tal vil sandsynligvis snart være over 100 millioner.
Ligesom dig søger de svar på, hvor de kommer fra, eller hvilke sygdomme de vil blive ramt af senere i livet.
I maskinrummet bliver dit dna undersøgt, men det bliver ikke aflæst fra ende til anden. I stedet går folkene bag testen målrettet efter bestemte punkter i din enorme genomsekvens, som indeholder tre milliarder basepar og omkring 20.000 gener.
En gentest indeholder en vatpind til at skrabe dna fra munden med og en beholder, så du kan sende prøven afsted.
Hele processen tager nogle få dage og munder ud i en stor rapport om din herkomst eller risiko for bestemte sygdomme.
Rapporten er som regel baseret på solid videnskab, men resultaterne er ikke så enkle, som de ser ud ved første øjekast.
Forskerne giver dig tre advarsler
En hurtig dna-test kan virke uskyldig, men konsekvenserne kan være store, hvis du ikke tænker dig grundigt om, inden du går i gang.
-
Du har høj risiko for en uhelbredelig sygdom
Når du tager en dna-test, kan du få at vide, at du har en mutation, der øger risikoen for en sygdom, fx alzheimer, som i dag ikke kan behandles effektivt. Den information kan være en tung byrde. Din nære familie vil også skulle bære byrden, fordi de selv har stor risiko for at få sygdommen.
-
Din familiehistorie er ikke helt som forventet
I nogle tilfælde kan en test af etnisk herkomst vende op og ned på folks selvopfattelse eller endda afdække ubehagelige familiehemmeligheder. En amerikansk undersøgelse fra 2019 viste, at 27 procent af dem, der havde taget en gentest, var overraskede over deres etniske baggrund.
-
Dine data kan blive solgt videre til andre firmaer
Mange af firmaerne, som står bag gentestene, kan give dine genetiske data videre til andre firmaer, fx medicinal-
virksomheder, så du skal læse firmaets betingelser grundigt igennem, inden du tager testen. Du skal også være opmærksom på, at firmaet som regel gemmer dit dna længe, efter at du har taget testen.
Lille chip tester tusinder af gener
En chip på størrelse med en chokoladebar kan afkode baser hundredtusinder af steder i dit dna. Chippen aflæser ikke hele sekvenser, men slår ned på enkelte nøje udvalgte dna-baser.
Dit dna tilsættes til en chip, som er dækket af små perler udstyret med dna-sekvenser.
På et givent punkt i dit dna kan du have én af de fire forskellige dna-baser, A, T, C eller G – og præcis hvilken base du har netop der, kan give informationer om fx din risiko for at udvikle brystkræft eller sandsynligheden for, at du har en kinesisk forfader.
Chippen benytter sig af, at dna-baser altid danner de samme par: A parrer med T, og G parrer med C.
Forskerne tilsætter forskellige dna-baser til dit dna og kan så se, hvilken af baserne der parrer sig med din dna-base.
Hvis et A sætter sig på basen, har du et T på den pågældende position i dit dna.
Farverig chip aflæser dit dna
En enkelt base i dit dna kan have stor betydning for dit liv – og en simpel dna-test kan aflæse hundredtusindvis af baser.
Det afslører testen om dig: Identiteten af mindst 600.000 af dine i alt 3 mia. dna-basepar.
2. stop: Fortiden
Mutationer afslører dine forfædre
Nu skal vi en tur tilbage i tiden for at møde dine forfædre.
En gentest giver dig et bud på, hvor dine forfædre kommer fra, ved at sammenligne dit dna med nulevende befolkninger rundtomkring i verden.
Firmaerne bag testene deler typisk verden op i 20-45 geografiske regioner, og i hver region deler befolkningen en række lighedspunkter i dna’et, som kun sjældent ses uden for regionen.
De fleste europæere har fx en bestemt mutation, som bredte sig i Europa for cirka 19.000 år siden, men er sjælden blandt afrikanere og asiater.
En mutation i genet SLC24A5 I KROMOSOM 15 afslører europæisk oprindelse.
Hvis du har mutationen, har du sandsynligvis en europæisk forfader.
Mange firmaer tilbyder desuden at sammenligne dit dna med andre kunders.
Hvis bestemte sekvenser i dit dna matcher en anden kundes, er I sandsynligvis tæt beslægtede. Dermed kan du potentielt finde en hidtil ukendt grandonkel, fætter eller søster.
Afstamning gemmer sig i én promille
Alle mennesker har grundlæggende det samme dna, men alligevel er vi alle karakteriseret ved små ændringer rundtomkring i gensekvensen, hvor én dna-base er udskiftet med en anden.
Hvert enkelt menneske har omkring fem millioner afvigelser fra det gennemsnitlige genom, og selvom det lyder af meget, svarer det kun til cirka én promille af dit dna.
Jordens befolkning deler 99,9 procent af deres dna, men den sidste promille kan afsløre, hvor dine forfædre kommer fra.
Nogle af afvigelserne sidder i egentlige gener og kan ændre genernes funktion, så de fx medvirker til, at nogle mennesker får lys hud, mens andre får mørk hud, men langt de fleste sidder uden for generne og har ofte ingen betydning for vores sundhed, udseende eller lignende.
Du har arvet de fleste af dine afvigelser fra dine forældre, som har arvet dem fra deres forældre, osv.
Ved at undersøge de afvigende baser kan en gentest dermed vise din afstamning flere generationer tilbage i tiden.
Det afslører testen om dig: Dine forfædres oprindelse cirka tilbage til dine tiptiptipoldeforældre.
Tvillinger får forskellige resultater
En gentest kan sige meget om din afstamning, men den er ikke helt præcis.
De enæggede tvillinger Charlsie og Carly Agro fik fx forskellige resultater – tilsyneladende fordi testens algoritme blev snydt af små genetiske afvigelser.
Tvillingerne Charlsie og Carly Agro fik forskellige resultater.
Søskende, som ikke er tvillinger, kan få meget afvigende resultater, fordi de har fået forskellige sammensætninger af dna fra deres forældre.
Forskellige firmaer kan desuden give modstridende resultater, fordi de bruger hver deres algoritme.
Det skal du være opmærksom på: Testen giver kun et estimat af din afstamning.
Vandreruter står skrevet i generne
En gentest giver dig indblik i dit eget ophav, men når forskerne tester dna fra tusindvis af mennesker fra hele kloden, kan de se, hvor og hvornår mutationer er opstået gennem hele menneskehedens historie.
Resultatet er detaljerede ruter over vores forfædres vandringer – og indblik i deres intime møder med andre arter.
Nyt Y-kromosom kom med sydpå
Y-kromosomet nedarves stort set uændret fra far til søn, men nye mutationer opstår med jævne mellemrum, og forskerne kan spore, hvornår og hvor hver mutation opstod. Mange sydamerikanere har arvet mutationer, som opstod i Mellemamerika for ca. 15.000 år siden.
Fulde dna-sekvenser viser ruten ud af Afrika
Forskerne har længe diskuteret, om forfædrene til ikke-afrikanske folkeslag forlod Afrika via Egypten eller Etiopien. En analyse af hele dna-sekvenser fra nulevende mennesker viser, at ikke-afrikanere er tættest beslægtede med egyptere, og dermed at deres forfædre gik via Egypten.
Dna i mitokondrier afslører indvandring
Cellernes mitokondrier har deres eget dna, som kun nedarves fra mor til barn. Dna’et bliver aldrig blandet med farens, og derfor kan dets slægtslinje let spores langt tilbage i tiden. Mitokondrie-dna afslører bl.a. en stor indvandring fra Mellemøsten til Europa for ca. 8000 år siden.
Andre arter parrede sig med os
Dna’et hos folkeslag uden for Afrika indeholder 1-4 procent dna fra neandertalere, mens afrikanerne stort set intet har. Fordelingen af neandertaler-dna i nulevende folk tyder på intime møder mellem vores arter i Mellemøsten for 60.000 år siden og i Østasien for 45.000 år siden. Moderne menneskers genom indeholder op mod 4 pct. Neandertal-dna.
Million baser sladrer om øboers historie
Forskere har undersøgt en million basepar hos de nulevende beboere på de polynesiske øer i Stillehavet og afsløret, at deres forfædre var en blanding af folk fra Borneo og Ny Guinea, som påbegyndte en stor udvandringsbølge over Stillehavet for mellem 3000 og 3500 år siden.
3. Stop: Fremtiden
Dine gener kan gøre dig syg
Vi er fremme ved sidste stop på ruten – din fremtid.
Forskerne bliver konstant klogere på, hvordan vores gener påvirker risikoen for forskellige sygdomme.
Det betyder, at en simpel gentest kan give dig en idé om, hvor sandsynligt det er, at du udvikler fx parkinson i en bestemt alder.
I nogle tilfælde kan en enkelt afvigende dna-base øge din risiko for en sygdom med flere tusind procent. Andre gange er effekten mere begrænset.
Testen ser også på sygdomme, der opstår som følge af et mønster af baser i flere forskellige gener.
En enkelt afvigende dna-base kan betyde, at du har 51 procents risiko for at udvikle parkinson, inden du fylder 70 år.
Efter din test får du en stor rapport om din sygdomsrisiko. Du får typisk også at vide, om du bærer på sygdomme, som du ikke selv vil lide af, men dine børn alligevel kan arve.
Rapporten bygger på solid videnskab – men resultaterne kan meget let misforstås.
Skævt protein ødelægger din hjerne
Dine gener er arbejdstegninger, som cellerne bruger til at bygge proteiner – og proteinerne fungerer som både byggematerialer og arbejdsfolk, der sørger for, at din krop hænger sammen og fungerer, som den skal.
En ændring i en enkelt dna-base betyder måske, at det resulterende protein får lidt andre egenskaber eller endda bliver helt ødelagt.
Konsekvensen kan være, at du med næsten 100 procents sikkerhed udvikler en sygdom. Det er bl.a. tilfældet med en bestemt mutation i CFTR-genet, der altid fører til cystisk fibrose.
Men mange mutationer påvirker kun din risiko for sygdom i begrænset omfang.
En særlig mutation i genet LRRK2 fører fx til et ændret protein i hjernen, som i nogle tilfælde fører til parkinson senere i livet.
Mutation gør immunceller aggressive
Ofte skal der en kombination af forskellige mutationer til, før risikoen for sygdommen reelt ændrer sig.
Og sygdommen opstår som regel først, når udefrakommende faktorer såsom infektioner eller kemiske stoffer bidrager til udviklingen.
Det afslører testen om dig: Din risiko for at udvikle bestemte sygdomme.
Tests giver unødig frygt eller falsk tryghed
Gentests har en lav fejlrate, når det gælder relativt udbredte mutationer, men en stor undersøgelse har vist, at testene ofte tager fejl ved mere sjældne mutationer.
96 ud af 100 kvinder, som i en gentest var blevet testet positive for en kræftfremkaldende mutation i genet BRCA1 eller BRCA2, viste sig slet ikke at have en sådan mutation, da resultaterne blev dobbelttjekket med en mere præcis metode.
Gentests kan vurdere din risiko for fx brystkræft, hjerte-kar-sygdomme, type 2-diabetes, Crohns sygdom, alzheimer og parkinson.
Flere firmaer dobbelttjekker selv resultaterne, men det er alligevel vigtigt at få foretaget yderligere tests hos en læge, hvis du får et foruroligende resultat.
Samtidig skal du også være forsigtig med resultater, som virker betryggende. Du får måske at vide, at du ikke har en mutation i genet LRRK2, som ellers ville øge risikoen for parkinson.
Men 98 procent af parkinsonpatienter har heller ikke mutationen, så du er altså ikke sikret mod sygdommen.
Det skal du være opmærksom på: Testen er ufuldstændig og kan indeholde fejl.
