På 18. år sidder Kathleen Folbigg fængslet i Australien for at have kvalt sine fire spædbørn over en periode på 11 år.

Men et internationalt forskerhold med dansk deltagelse argumenterer nu for kvindens uskyld og opfordrer til at lade sagen gå om.

I de afdøde spædbørn har forskerne fundet tegn på, at dødsårsagen skal findes i yderst sjældne genfejl, der kan sætte hjertet i stå.

Livsvigtigt protein fejler

Forskere har gennemtrawlet dna i blodprøver fra Folbigg-familien.

Forsker analyserer DNA

I et åbent brev skriver hjerte- og DNA-forskere, at sagen mod Kathleen Folbigg bør genåbnes. En sjælden fejl på genet CALM2 er morderen, argumenterer forskerne efter nye og bedre DNA-analyser.

© Shutterstock

Deres undersøgelse har vist at Kathleen Folbigg og de to afdøde pigebørn havde en fejl i dna’et med betydning for udviklingen af et protein kaldet calmodulin.

Proteinet transporterer calcium rundt i kroppen. Det er livsvigtigt for en lang række funktioner, fx muskelsammentrækninger, men også hukommelse og forbrænding.

For en lang række proteiner er små mutationer ligegyldige, men for calmodulin skal der meget lidt til, før proteinet ændrer egenskaber og ikke fragter calcium, som det skal.

En undersøgelse fra 2019 har vist, at fejl i calmodulingener i 27 procent af tilfældene fører til pludselige hjertestop. Gennemsnitsalderen for ofrene er knap seks år.

Proteinet calmodulin fragter calcium.

Calmodulin-proteinet fragter calcium rundt i en velfungerende krop og regulerer fx hjertets sammentrækninger.

© PDB / Wikimedia Commons

Sådan stopper genetisk slåfejl hjertet

Hjertets muskler trækker sig sammen ca. 70 gange i minuttet i en bølge, der rejser gennem hjertet og pumper blod ud. Bølgen styres af en kædereaktion af kemiske reaktioner, der bl.a. skal bruge calcium for at fungere korrekt. En fejl hos Folbigg-familien kaster grus i det fintfølende maskineri.

Barn bar sjælden fejl

De undersøgte Folbigg-børn bar på en sjælden fejl i et gen kaldet CALM2. Fejlen er kun på ét bogstav i dna’ets seks milliarder bogstaver lange kode.

Fejl forpurrer protein

Kroppens celler danner ud fra dna-koden proteiner af såkaldte aminosyrer. Pga. fejlen indbygger cellerne en forkert aminosyre i proteinet calmodulin.

Hjertet slår ikke korrekt

Calmodulin-proteinerne forbereder hjertets muskelceller på næste hjerteslag ved at forsyne dem med calcium gennem såkaldte ion-kanaler. Men pga. proteinfejlene bliver ion-kanalerne ikke lukket og hjertet bliver ved med at trække sig sammen, hvilket kan give hjertestop.

Forskernes undersøgelse er udgivet i det videnskabelige tidsskrift EP Europace. Siden har de, og 90 medunderskrivere fra gen- og hjerteforskningsverdenen – herunder to nobelprismodtagere – sendt et åbent brev til de australske myndigheder med en bøn om at benåde Kathleen Folbigg.

Dødelig genfejl er nyopdaget

Da Kathleen Folbigg blev dømt og udråbt til Australiens værste kvindelige seriemorder, havde ingen forskere fokus på calmodulin.

Først i 2012 blev genfejlen kendt, da forskere fra Aarhus Universitet minutiøst gennemgik generne hos 12 svenske familiemedlemmer, der alle havde hjerterytmeforstyrrelser. To teenagedrenge i familien var pludselig faldet døde om.

Dengang som nu ryster sagen Australien

Genfejlene er svære at opdage, da de kun påvirker én af byggestenene i den lange dna-kode. Men selv den lille ændring, kan have livstruende konsekvenser, lyder forskernes konklusion. Kun 100 tilfælde er kendt på verdensplan.

»Hvis et barn døde i dag, og man fandt netop den genfejl hos barnet, så ville man sige, at årsagen lå der,« siger Malene Bredal Brohus, en af forskerne bag undersøgelsen til den danske avis Jyllands-Posten.

Genet er nedarvet fra moren til de to døtre – som det typisk foregår – mens de to drengebørn bar en anden ligeledes sjælden mutation, der medfører voldsomme epileptiske anfald og død.

De afdøde børns obduktionsrapporter viste ingen fysiske tegn på mord.

I den oprindelige retssag blev der lagt stor vægt på den nu kraftigt kritiserede Meadows lov om, at tre dødsfald i en børneflok er mord, indtil andet er bevist. Desuden kunne Kathleen Folbiggs dagbog ifølge anklagerne tolkes sådan, at hun angrede mordene.