Når vi er i stand til at se farver, skyldes det, at øjnene indeholder tre typer tappe, der registrerer lys med forskellige bølgelængder svarende til henholdsvis rød, grøn og blå – de tre grundfarver. Hvis nogle af tappene ikke fungerer ordentligt, bliver det sværere at skelne mellem forskellige farver.
Det mest almindelige er, at enten de røde eller de grønne tappe er defekte, hvorved det bliver svært at se forskel på rød og grøn. I sjældne tilfælde fungerer tappene slet ikke, så man kun kan se forskellige nuancer af grå.
Farveblindhed er genetisk, så når man arver et gen for sygdommen, mangler tappene det pigment, som skal registrere farven, og indtrykket bliver aldrig sendt til hjernen. At farveblindhed er genetisk, forklarer også, hvorfor mænd bliver ramt langt hyppigere end kvinder (cirka 7 procent mod 0,5 procent).
Genet for farveblindhed knytter sig til X-kromosomet, men da det er vigende, skal kvinder have genet på begge deres X-kromosomer, før de bliver farveblinde. Det vil sige, at de både skal have en farveblind far og en mor, som enten selv er farveblind, eller som er bærer af genet. Mænd har derimod kun ét X-kromosom og bliver derfor farveblinde, når blot det kromosom har genet.