Det er yderst sjældent, at mennesket har to øjenfarver.
Øjenfarven skabes af iris, som er den membranlignende hinde med hul i midten, der adskiller øjets forreste og bageste kammer. Hvis iris har meget pigment, er øjnene brune, har den lidt pigment, er øjnene blå.
Nyere forskning har vist, at den genetik, der ligger til grund for vores øjenfarve, er langt mere kompliceret end først antaget.
Tidligere antog man, at to gener kodede for, om øjenfarven skulle være brun eller blå. Man ved nu, at en hel stribe gener er med til at regulere eller bestemme pigmentindholdet i iris. Hvis nogle af disse gener ændrer sig tidligt i fostertilstanden, fx ved at der opstår en mutation, kan øjenfarven ende med at blive en anden end den oprindelige. Dermed kan et gen, som koder for fx blå øjenfarve, pludselig “trænge igennem” hos et individ, der egentlig var genetisk bestemt til at have brune øjne.
Da denne genetiske forandring sker efter de første celledelinger, vil kun en del af organismens celler få denne ændrede genotype. Og da dette vedrører netop gener, som koder for øjenfarve, bliver resultatet to forskellige farvede øjne – en tilstand, som kaldes heterokromia iridium.