Det er langt mere alvorligt at mangle et kromosom end at have et for meget. Derfor ender det næsten altid med en tidlig abort, hvis fosteret mangler et af de 46 kromosomer.
Det eneste kendte tilfælde, som man kan overleve, er Turners syndrom, hvor der i stedet for de normale to kønskromosomer kun er et enkelt X-kromosom, og hvor patienten altså mangler enten et X- eller et Y-kromosom.
Patienter med Turners syndrom fødes som piger og får de normale kvindelige kønskarakterer, som dog ikke er særligt veludviklede. Turner-piger er sterile og får som regel ikke menstruation, og de udvikler en lang række symptomer, som kan inkludere lavstammet vækst, fedme samt opsvulmede hænder og fødder.
Det er muligt at overleve Turners syndrom, fordi det ene af de to X-kromosomer hos normale kvinder alligevel bliver inaktiveret lige efter æggets befrugtning. Kvinder bruger altså kun generne på det ene af deres to kønskromosomer, og det begrænser konsekvenserne af at mangle et af dem.
For alle de andre kromosomers vedkommende har man imidlertid brug for deres dobbelte sæt af gener, og derfor bliver følgerne fatale, hvis hele det ene sæt mangler.