Paul Michael Hughes/ Guinness World Records

Mutationer giver flad pande eller stor næse

Forskerne er endelig ved at knække koden til ansigtets form. Ud fra en lille prøve af dna kan de fx afsløre, om dna’ets ejermand har en stor næsetip eller en spids hage.

Den lille fordybning under næsen, snotranden, vidner om det puslespil, som finder sted i livmoderen, når ansigtet dannes – her samles alle de store træk i ansigtet.

Processen er ekstremt kompleks, og alligevel er den så præcis, at din næse fx kan få næsten præcis den samme form som din fars.

Først nu er forskerne begyndt at forstå, hvordan dine gener er med til at forme dit ansigt.

Tidligere var det kun muligt at se på nogle enkelte gener og sammenholde dem med nogle få udvalgte træk som fx bredden af munden eller afstanden mellem øjnene.

I dag kan forskerne analysere det komplette gensæt fra tusindvis af forsøgspersoner og sammenholde informationerne med nøjagtige 3D-skanninger af personernes ansigter.

Gener påvirker ansigtets dannelse

Dit ansigt bliver dannet på fosterstadiet, og forskerne er nu tæt på at forstå præcis, hvordan fosterets gener fører til dannelsen af fx en stor næse.

Oliver Larsen

Stamceller vandrer i fosteret

Genet KCTD15, som forskerne netop har koblet sammen med størrelsen på næsen, er med til at styre dannelsen af stamceller i den såkaldte neuralkam tidligt i fosterets udvikling. Når fosteret er omkring en måned gammelt, vandrer stamcellerne fra ryggen frem til forsiden af fosteret.

Oliver Larsen

Signalstoffer fordeler arbejdet

Stamcellerne koordinerer ved hjælp af signalstoffer, hvem der skal danne hvilken del af ansigtet. Nogle celler danner panden og andre hagen. Nogle bliver til knogle, andre til brusk eller kirtelvæv. Generne styrer dannelsen og udskillelsen af signalstoffer og styrer dermed formen på ansigtet.

Oliver Larsen

Gener finpudser ansigtet

Cellerne deler sig, og mængden af celledelinger i de forskellige områder afgør formen på de enkelte dele af ansigtet. Forskerne mener fx, at genet KCTD15 måske er med til at styre, hvor meget bruskcellerne i næseskillevæggen deler sig, og dermed, hvor stor næsen bliver.

Oliver Larsen

I 2018 satte et hold amerikanske og belgiske forskere en ny standard inden for feltet.

De inddragede dna og 3D-billeder fra 2329 europæere og kiggede på, om der var nogle dna-sekvenser, som var forbundet med bestemte ansigtstræk.

De fandt først 38 sekvenser, som med høj sandsynlighed var knyttet til et eller flere ansigtstræk.

Derefter testede de resultatet på 1719 nye ansigter og reducerede tallet til 15 sekvenser.

© Claus Lunau

En ændring nær genet TBX15 giver en spids pande.

Rød: Mere fremskudt end gennemsnittet.
Blå: Mere tilbagetrukket end gennemsnittet.

© Claus Lunau

En ændring nær HOXD1 giver store læber.

Rød: Mere fremskudt end gennemsnittet.
Blå: Mere tilbagetrukket end gennemsnittet.

© Claus Lunau

En ændring i KCTD15 giver en stor næse.

Rød: Mere fremskudt end gennemsnittet.
Blå: Mere tilbagetrukket end gennemsnittet.

© Claus Lunau

En ændring nær DLX6 giver en spids hage.

Rød: Mere fremskudt end gennemsnittet.
Blå: Mere tilbagetrukket end gennemsnittet.

© Claus Lunau

En ændring nær RPS12 giver en flad pande.

Rød: Mere fremskudt end gennemsnittet.
Blå: Mere tilbagetrukket end gennemsnittet.

© Claus Lunau

En ændring i CASC17 giver en flad næse.

Rød: Mere fremskudt end gennemsnittet.
Blå: Mere tilbagetrukket end gennemsnittet.

De opdagede fx, at folk med dna-basen guanin på et bestemt sted nær genet KCTD15 havde en mere fremskudt næsetip end folk, der i stedet havde basen adenin på det samme sted i dna’et.

I alt syv af de 15 sekvenser var forbundet til næsens form, og det er forskerne godt tilfredse med.

Næsens form er svær at udlede fra kraniet, og derfor vil den nye opdagelse være en stor hjælp i kriminalsager, eller når vi vil rekonstruere fortidsmennesker.