Stort gennembrud: Ny kortlægning af menneskets genom afspejler enorm diversitet
Genetiske sekvenser fra en bred vifte af etniske grupper kan give ny viden om en lang række sygdomme.
Traditionelt blev det antaget, at det menneskelige genom var relativt ensartet, men med den seneste udvikling inden for genomisk forskning har det vist sig, at der er store variationer på tværs ag klodens knap otte milliarder mennesker.
For mere end 20 år siden offentliggjorde forskere for første gang et udkast til en kortlægning af det menneskelige genom.
I årevis har de brygget videre på den genkode, der gør sig gældende på tværs af mennesker over hele verden.
Og nu har de med offentliggørelsen af det såkaldte pangenom taget et vigtigt skridt mod en dybere forståelse af menneskets arvemasse.
Forskernes arbejde er blevet udgivet i tidsskriftet Nature som en af i alt seks artikler om pangenomprojektet, der er blevet offentliggjort samtidig.
Afspejler enorm diversitet
De nye resultater udgør en væsentlig udvidelse af vores forståelse af det menneskelige genom sammenlignet med det oprindelige genom, også kaldet referencegenomet, som blev præsenteret for offentligheden i 2003.
Den første præsentation af menneskets genom byggede på genetiske data fra en håndfuld personer fra Buffalo - og godt 70 procent af materialet stammede fra én og samme person.
Pangenomet derimod bygger på næsten komplette genetiske sekvenser fra 47 personer af forskellige etniciteter, herunder afroamerikanere, caribiske øboere, østasiater, vestafrikanere og sydamerikanere.
Og selvom arbejdet med den genetiske kortlægning endnu ikke er afsluttet - forskernes plan er at inkludere genmateriale fra 350 personer - afspejler det i langt højere grad end tidligere menneskets enorme diversitet.
Forskerne bag kortlægningen håber, at pangenomet vil føre til en bedre forståelse og behandling af en lang række sygdomme, der har rødder i vores genetik.
Forstå DNA på 5 minutter:
Genomet bliver nemlig bl.a. brugt som referencepunkt til at stille sygdomsdiagnoser og udvikle bedre medicinske behandlinger, der tager højde for menneskets genetiske variationer.
Hidtil er alle mennesker blevet holdt op imod referencegenomet.
Men med store genetiske forskelle på tværs af verdens befolkninger har det ikke været tilstrækkeligt dækkende til eksempelvis at kunne diagnosticere en sygdom hos en person med et andet genetisk ophav.
Med den nye viden kan man eksempelvis forestille sig, at man i fremtiden mere præcist vil kunne identificere genetiske variationer, der er forbundet med visse typer af kræft hos en bredere gruppe af mennesker, end det er muligt i dag.