Shutterstock

Stor undersøgelse af spædbørns DNA på vej

Sekventering af nyfødtes arvemasse kan opspore sygdomme lang tid før, symptomerne viser sig. Men oplysningerne kan også resultere i forskelsbehandling.

Ville du få dit barns gener nærstuderet ved fødslen, hvis du kunne, for at finde ud af hvad for sygdomme, der venter senere i livet?

For kommende britiske forældre bliver det fra 2023 en mulighed.

I en storstilet undersøgelse af 100.000 nyfødte vil en gruppe forskere fra den statsejede virksomhed Genomics England nemlig sekventere spædbørnenes arvemasse og teste dem for cirka 200 sjældne, genetiske sygdomme.

Undersøgelsen, der vil løbe over de næste to år, har til formål at sikre børnene hurtigere adgang til behandling. Samtidig er forsøget en lakmusprøve, der skal teste, om tidlig opsporing - og behandling - er økonomisk rentabelt for sundhedsvæsenet.

Vil kunne spore sygdomme, der kan behandles

Forskerne vil udelukkende opspore genetiske sygdomme, der opstår i den tidlige barndom, og som der allerede findes en effektiv behandling for.

Men babyernes sekvenser vil blive gemt i en database - og det kan åbne døren for at identificere ubehandlede sygdomme, som opstår helt ind i voksenalderen.

Dog, påpeger kritikere, er der også en vis risiko ved den omfattende oplagring af gendata.

For informationerne risikerer at blive misbrugt, hvis en tredjepart får adgang til de følsomme sundhedsoplysninger. For eksempel kunne man forestille sig, at det vil føre til forskelsbehandling, hvis en arbejdsgiver eller et forsikringsselskab får fingre i sundhedsoplysninger, der afslører anlæg for alvorlige sygdomme

Hvad er genom-sekventering?

  • Genom-sekventering kortlægger den præcise sammensætning af alle en persons gener. Undersøgelsen kan vise variationer i arvemassen i forhold til den gennemsnitlige menneskelige genetiske sammensætning.
  • De fleste variationer er med til at gøre mennesker forskellige, men nogle variationer kan have betydning for eventuel sygdom og for mulighederne for behandling.
  • Genom-sekventering er en laboratorieanalyse af en blod- eller vævsprøve. Analysen kan anvendes i forbindelse med kræft, psykiatri-, hjerte-, autoimmune- og sjældne sygdomme.

Håber på national database

I Storbritannien - såvel som i mange andre lande - bliver nybagte forældre i dag tilbudt en hælprøve, som bruges til at undersøge nyfødtes blod for tegn på ni sjældne, men alvorlige sygdomme som for eksempel cystisk fibrose.

Men med en sekventering af hele barnets arvemasse vil det være muligt at diagnosticere hundredvis af andre sygdomme ved fødslen.

På nuværende tidspunkt diagnosticeres sådanne sygdomme normalt først, når barnet udvikler symptomer, ofte efter måneder eller år med mange prøver.

Udover at fange farlige sygdomme tildligt i livet håber den britiske regering at lægge fundamentet til en national database med anonymiserede data, som forskere skal kunne tilgå fremadrettet.

Et andet håb er, at de oplagrede genetiske data i fremtiden vil kunne bruges til at hjælpe med at diagnosticere og behandle personer i sundhedsvæsenet mere effektivt, lyder det i en pressemeddelelse fra den britiske regering.

Dna-molekyle
© Shutterstock

Læs også:

Det vil være frivilligt for de vordende britiske forældre at deltage i undersøgelsen med deres spædbørn.